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新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查診斷結(jié)果分析

中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志 頁(yè)數(shù): 7 2024-08-25
摘要: 目的 將串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合二代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的診斷,并初步獲得新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的發(fā)病率、疾病譜和遺傳特征。方法 采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)2018年11月至2022年12月烏魯木齊市婦幼保健院的64980例新生兒干血斑樣本進(jìn)行遺傳代謝病篩查,篩查陽(yáng)性待確診的嬰兒需要進(jìn)行進(jìn)一步鑒別診斷,并采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果 初篩陽(yáng)性的新生兒召回復(fù)查結(jié)果仍為陽(yáng)...

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