1例腓骨肌萎縮癥的診斷

摘要： 目的 探討腓骨肌萎縮癥（CMT）的診斷方法。方法 對1例PMP22基因c. 215C>T突變的CMT患兒的臨床資料及基因檢測結果作回顧性分析。結果 患兒女，主要表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩，患兒母親雙下肢短小、下肢肌力下降。查體可見患兒雙下肢關節(jié)被動活動度大，雙下肢遠端肌肉萎縮，下肢肌力及肌容量下降。顱腦磁共振成像（MRI）檢查可見患兒雙側(cè)腦室旁白質(zhì)斑片狀影。全外顯子組基因測序結果顯示，...