KCNT2基因變異導(dǎo)致發(fā)育性癲癇性腦病1例報(bào)告

癲癇與神經(jīng)電生理學(xué)雜志頁數(shù)： 6 2024-08-20

摘要：本文回顧性分析1例KCNT2基因變異所致發(fā)育性癲癇性腦病(DEE)患兒的臨床資料。該病例為女性患兒，4歲零6個(gè)月，間斷抽搐發(fā)作4年，自幼智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭圍49 cm,毛發(fā)烏黑，肌張力低。腦電圖提示間斷高度失律。家系全外顯子組測序示患兒KCNT2基因錯(cuò)義變異，c.568C>A,p.(Arg190Ser)為新發(fā)變異，經(jīng)激素及抗癲癇發(fā)作藥物治療后，發(fā)作明顯減少，目前間隔3～5 d...

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